Shfaqja e distrofisë muskulare, simptomat dhe kurimi

[RaPSouL]

Qenia njerëzore mund të hasë shqetësime shëndetësore nga me të ndryshmet. Disa prej tyre mund të jenë lehtësisht të kurueshme, disa mund të shfaqin vështirësi dhe probleme, e disa prej tyre nuk mund të kurohen. Jo vetëm organet e trupit të njeriut mund të shfaqin probleme, por edhe muskujt që i ndërtojnë ato. Çdo sëmundje e trashëguar e karakterizuar nga dobësimi progresiv i muskujve të skeletit ka të bëjë me atë që quhet Distrofia muskulare. Ekzistojnë 5 forma kryesore të shfaqjes së sëmundjes. Ato janë klasifikuar sipas moshës, mënyrës së trashëgimisë, dhe pjesës së trupit kryesisht të prekur prej saj. Lloji më i zakonshëm i formës së distrofisë muskulare emërtohet Duchenne dhe është përshkruar për herë të parë në Francë në vitin 1861, nga mjeku Duchenne. Shumë raste shkaktohen nga dëmtimi i një gjeni që ka lidhje me seksin, në kromozomin X dhe mbartet vetëm nga femrat. Çdo djalë i një mbartëse ka 50 për qind mundësi ta trashëgojë gjenin dhe të zhvillojë sëmundjen, ndërsa çdo vajzë ka 50 për qind mundësi të trashëgojë gjenin dhe të bëhet mbartës. Në një numër sporadik rastesh nuk ka asnjë histori në familje.
Simptomat
Sëmundja fillon me dobësimin e këmbëve para moshës 3-vjeçare dhe avancon me shpejtësi duke çuar shpesh në vdekje para moshës 30-vjeçare, për shkak të përfshirjes së mushkërive dhe muskujve të zemrës. Studimet kanë treguar se gjeni jo normal nuk arrin të prodhojë një proteinë të muskulit skeletor që quhet distrofinë. Të sëmurët me distrofi ndjejnë dhembje të muskujve, kërcitje, fortësi dhe shtrëngim të tyre. Fillimisht, këta individë ndjejnë lodhje gjatë aktiviteteve të lehta fizike. Duke ecur dhe ngjitur shkallët ata mund të lodhen për shkak të dobësisë së muskujve të legenit dhe këmbëve që stabilizojnë trungun. Pacientet shpesh e kanë të vështirë të ngrihen nga karrigia, dhe ndërsa miopatia progreson muskujt dobësohen shumë.
Diagnostikimi
Diagnoza përfshin teste të disa pacientëve për të përcaktuar llojin e miopatisë. Një skuadër shumë disiplinore është e përfshirë në trajtimin e pacientëve me miopati. Kjo skuadër mund të përfshijë një neurolog, një reumatolog, një kirurg ortoped, një pulmonolog, kardiolog, një orthopedist, dermatolog dhe një konsulent gjenetik. Terapia fizike mund të parandalojë dobësimin e muskujve të shëndetshëm të pacienteve megjithatë nuk mund të ruajë muskujt që tashmë janë dobësuar. Terapia e zënies dhe frymëmarrjes ndihmon pacientet si të përdorin pajisjet e veçanta që mund të përmirësojnë cilësinë e jetës së tyre.
Mjekimi
Nuk ka asnjë kurim të njohur për distrofinë muskulare. Masat mbështetëse dhe ushtrimet mund të përmirësojnë cilësinë e jetës dhe të ruajnë lëvizjen për aq kohë sa është e mundur. Shkencëtarët kanë mundur të identifikojnë anomalitë gjenetike përgjegjëse për shumë distrofi duke u munduar që kërkimet e mëtejshme mund të çojnë në kurim te saj. Skanimi gjenetik rekomandohet për të gjithë anëtarët e familjes që mund të jenë mbartës. Testet e shumta mund të kapin disa forma te distrofisë muskulare që në fillim të shtatzënisë.

Simptomat me të cilat shfaqet distrofia muskulore

- Dobësia e muskujve skeletorë të shpatullave,
- Dhembje në pjesën e sipërme të krahëve
- Dobësim të muskujve të kofshëve
- Dhembje të muskujve të legenit.
- Të sëmurët ndjenë kërcitje, fortësi dhe shtrëngim të muskujve
- Këta individë ndjejnë lodhje gjatë aktiviteteve të lehta fizike
- Mund të lodhen duke ecur dhe ngjitur shkallët
- Shpesh e kanë të vështirë të ngrihen nga karrigia

Miopatia dhe infeksioni i muskujve skeletorë
Miopatia është një term i përgjithshëm që i referohet çdo sëmundje skeletore muskulore ose çrregullimi neuromuskular. Miopatia mund të merret ose trashëgohet dhe mund të ndodhë në lindje ose më vonë në jetë. Miopatitë ndodhin si rezultat i çrregullimit të endokrinës, infeksionit të muskujve ose ënjtjes, ilaçeve dhe mutacionit të gjeneve. Sëmundjet e muskujve skeletorë ose miopatitë janë çrregullime me ndryshime strukturore ose çrregullim i funksionit të muskujve. Këto kushte mund të jenë të ndryshme nga sëmundje të tjera dhe simptoma kryesore është dobësia e muskujve që mund të jetë me intervale ose e vazhdueshme. Distrofia muskulare i referohet një grupi sëmundjesh gjenetike që karakterizohen nga dobësia progresive dhe degjenerimi i muskujve skeletorë që kontrollojnë lëvizjet.

Moshat e prekura nga distrofia muskulore
Muskujt e zemrës dhe disa muskuj jo vullnetarë, po ashtu dhe disa organe të tjera preken gjithashtu prej saj. Format kryesore të Distrofisë Muskulare përfshijnë: miotonik, Duchenne, Becker, okulofaringeale, distale dhe Emery-Dreifuss. Distrofia muskulare Beker është e njëjtë në formë me Duchenne, por shfaqet vonë në jete dhe avancon më ngadalë. Prekshmëria nga Distrofia Muskulare është më e lartë tek meshkujt. Në SHBA, distrofia muskulare në format Duchenne dhe Becker ndodh 1 në 3 300 meshkuj. Në përgjithësi distrofia muskulare ndodh 63 në 1 milionë njerëz. Dobësia e muskujve skeletorë është simptomë e shumë miopative. Në shumë prej tyre dobësia ndodh tek muskujt e shpatullave, pjesën e sipërme të krahëve, kofshët dhe muskujt e legenit.

Testet për të përcaktuar llojin e miopatisëZakonisht, diagnoza përfshin teste të disa pacientëve për të përcaktuar llojin e miopatisë dhe diastrofisë muakulare. Nganjëherë është e nevojshme të pritet derisa sëmundja të progresojë deri në një pikë në të cilën të mund të identifikohet sindroma. Një testi i enzimës së serumit të gjakut mat sesa proteinë muskulore qarkullon në gjak. Zakonisht kjo ndihmon vetëm në fazat fillestare të sëmundjes kur shtimi i papritur i proteinës muskulore në gjak është i dyshimtë. Antitrupat që gjenden në gjak mund të tregojnë sëmundjen. Mund të bëhet testi i AND-së për të parë nëse është prezent një nga defektet gjenetike. Terapia fizike mund të parandalojë dobësimin e muskujve të shëndetshëm të pacienteve edhe pse nuk mund të ruajë muskujt që tashmë janë dobësuar.

Prekja e muskujve të zemrës nga sëmundja
Shqetësime të veçanta mund të shfaqen edhe në muskujt e organeve të ndryshme në trupin e njeriut. Kështu mund të preken muskujt e zemrës dhe të mushkërisë. Nëse muskuli kardiak preket në faza të vonshme të sëmundjes, mund të zhvillohen ritme jo normale të zemrës dhe mosfunksionim i muskulit të këtij organi. Këta quhen pacientë me kardiomiopati dhe rrezikohen nga dështimi, pushimi, i zemrës. Kur muskujt përfshihen në dobësimin e frymëmarrjes mund të shfaqen vështirësi të mëdha në frymëmarrje dhe shtohet rreziku për pnenumoni, grip dhe infeksione të tjera të rrugëve respiratore, të frymëmarrjes. Ndërsa në rastet kur preken muskujt e përtypjes, personat që vuajnë nga kjo gjë rrezikojnë të mbyten dhe vuajnë nga keq të ushqyerit. Diagnostikimi dhe kurimi i këtyre simptomave është i nevojshëm për të mos sjellë probleme të tjera.