Fibroza kistike ose lat.:
Mukoviscidoza ėshtė njė sėmundje e lindur, pra e trashėguar gjenetikisht. Ajo pėrēohet tek fėmija si tipar autozomal recesiv. Kur tė dy prindėrit janė bartės tė gjenit (por jo tė sėmure) ka 25% mundėsi qė fėmija i lindur tė preket nga patologjia.
Fibroza kistike ėshtė njė ērregullim i trashėguar multisistemik, qė karakterizohet nga njė bllokim dhe infeksion i rrugėve tė frymėmarrjes, mangėsi nė tretje dhe nga pasojat e tyre.
Fibroza kistike dėmton gjėndrat me sekrecion tė jashtėm tė tėrė organizmit. Klinika ėshtė e shumėllojtė dhe mund tė shfaqet me sėmundje kronike tė rėnde tė mushkėrive, insuficiencė ekzokrine tė pankreasit, polipozė tė hundės, pansinusite, pankreatit, kolelitiaze, hiperglikemi insulino-vartėse.
Gjeni pėrgjegjės, ndodhet nė krahun e gjatė tė kromozomit 7 dhe kodon njė proteinė rregulluese tė pėrcjellshmėrisė membranoze, e cila rregullon funksionet jonike tė qelizave epiteliale tė rrugėve tė frymėmarrjes, tė traktit tretės, rrugėt biliare, gjėndrat e djersės, pėshtymės, tubulat renale dhe sistemin gjenito-urinar. Janė zbuluar rreth 700 tipe tė ndryshme mutacioni tė kėtij gjeni. Nė Shqipėri mutacioni mė i shpeshtė ėshtė numri ΔF508.
Traktet e prekura
Trakti respirator
Mungesa e kėsaj proteine ēon nė moshidratim tė mukusit, i cili bėhet ngjitės (nga ku vjen edhe emri mukoviscidozė) dhe elastik, i vėshtire pėr tu larguar nga rrugėt e frymėmarrjes. Si rrjedhim sekrecionet mbetėse nė mushkėri, bllokojnė rrugėt e frymėmarrjes duke nisur nga mė tė voglat, brokiolet. Ky bllokim favorizon mbivendosjen e infeksioneve tė ndryshme kronike tė rrugėve tė frymėmarrjes. Ne kėtė mėnyrė instaurohet bronkioliti fillimisht dhe bronkiti mė pas. Zgjatja e infeksioneve pėr kohė tė gjata, ēon nė krijimin e bronkiolektazive dhe bronkektazive, qė prekin kryesisht lobet e sipėrme tė mushkėrive.
Trakti tretės
Nė lėkurė gjėndrat e djersės eliminojnė sasi tė mėdha kripe. Gjėndrat e pėshtymės prodhojnė pėshtymė tė trashė qė me kalimin e kohės bllokojnė kanalet dhe si rrjedhim ēon nė pakėsimin e pėshtymės dhe vėshtirėsinė e pėrpunimit tė ushqimit nė gojė. Pankreasi ėshtė mė i vogėl me kiste. Bllokimi i kanaleve tė tij sjell mungesėn e sekretimit tė enzimave pankreatike dhe si rrjedhojė mostretjen e ushqimit nė zorrė.
Shenjat klinike janė tė shumėllojshme dhe interesojnė kryesisht sistemin e frymėmarrjes dhe atė tretės.
Sistemi i frymėmarrjes
Prekja e kėtij sistemi ėshtė shkaku kryesor i sėmundshmėrisė dhe vdekjes nga fibroza kistike. Shenja mė e qėndrueshme ėshtė kolla e thatė e cila mund tė kthehet edhe nė kolle tė njomė dhe shpeshherė mund tė mos vihet re fillimisht. Zakonisht kolla fillon nė vitin e parė te jetės, dhe nė disa fėmijė qė nė moshėn neonatale. Tek fėmijet e rritur kolla ėshtė mė e shpeshtė nė mėngjes dhe pas aktiviteteve fizike. Sputumi ėshtė purulent dhe ngjitės.
Gradualisht gjoksi shtrembėrohet dhe gishtat marrin pamjen e shkopinjve tė tamburit. Fėmija mbetet prapa nė zhvillimin fizik. Vdekja mund tė vije nga pėrparimi i shenjave, nga ndėrlikimet (atelektazat, hemoptizia, pneumotoraksi, zemra mushkėrore) dhe sidomos nga infeksionet.
Sistemi tretės
Qė nė ditėt e para tė jetės mund tė shfaqet njė ileus mekonial nė 10-15% te rasteve. Shenjat shfaqen nė 24-48 e para me fryrje barku, tė vjella dhe pamundėsi eliminimi tė mekoniumit. Rrallė mund tė ndodhė peritonit nga ēarja e zorrėve. Pjesa mė e madhe e fėmijėve ka keqtretje si rrjedhojė e insuficiencės pankreatike. Fecet janė tė bollshme, yndyrore, tė shpeshta, me erė tė rendė. Barku ėshtė i fryrė, masa muskulore e pakėt, pesha trupore e vogėl, ka hipoproteinemi.
Diagnoza
Diagnoza vendoset nėpėrmjet testit tė djersės, i cili mat sasinė e klorit nė djersė. Niveli i klorit mbi 60 mEq/l jep diagnozėn e fibrozės kistike.
Terapia
Kujdes duhet treguar kundrejt dietės sė mbajtur. Ajo duhet tė jetė e plotė, me kalorazh mė tė lartė se dieta e bashkėmoshatarėve. Kufizimi nė yndyra nuk ėshtė mė i nevojshėm, pėr shkak tė ekzistencės tashme tė medikamenteve tė mira enzimatike. Duhet bėrė kujdes edhe me dhėnien e lėngjeve nga goja, tė cilat janė tė kėshilluara sidomos gjatė episodeve tė diarresė akute dhe/ose nė stinėn e nxehtė. Gjithashtu duhet tė bėhen edhe shtesa nė vitamina, sidomos tė vitaminave tė tretshme nė yndyra.
Njė pikė e rėndėsishme e terapisė tė prekurve ėshtė edhe kineziterapia, tė cilės duhet ti nėnshtrohen tė tėrė fėmijėt me fibroze kistike, e cila ka njė rėndėsi tė veēante nė lėvizjen e sekrecioneve. Kineziterapia mbėshtetet nė perkutimin e gjoksit tė kombinuar me drenimin postural. Fillimisht ajo bėhet nga specialistė, por teknikėn mund ta mėsojnė edhe prindėrit. 1-4 seanca kineziterapie nė ditė ndikojnė mirė nė ecurinė e sėmundjes. Tek fėmijėt e rritur kėshillohen lėvizje aktive, aktivitete sportive etj.
Krijoni Kontakt