Zbulim i ri shkencor: Një test i ri për autizmin që teston prezencën e metaleve në një fije floku

[Albo]

Një test i ri për autizmin shpreson të ndihmojë mjekët të diagnostikojnë përpara se të shfaqen simptomat

Testi - i cili është ende në fazat e hershme të zhvillimit nga startup-i LinusBio dhe një rrugë nga miratimi federal - është një ndihmë diagnostikuese, e destinuar për të ndihmuar mjekët në identifikimin e autizmit, por jo për t'u mbështetur vetëm tek ai.


Pajisja përdor një fije floku dhe vlerëson për biomarkerët e autizmit, duke vlerësuar biomarkerët e flokëve të ekspozimeve mjedisore që e bëjnë autizmin më të mundshëm. MacGregor & Gordon / Getty Images

Nga Evan Bush

Studiuesit kanë zhvilluar një test të parë në llojin e tij për autizmin që ata thonë se mund të gjejë shënues rreziku në një fije floku, një risi që mund t'i ndihmojë mjekët ta identifikojnë atë tek fëmijët e vegjël përpara se të humbasin momentet e zhvillimit.

Testi - i cili është ende në fazat e hershme të zhvillimit nga startup-i LinusBio dhe një rrugë nga miratimi federal - është një ndihmë diagnostikuese, e destinuar për të ndihmuar mjekët në identifikimin e autizmit, por jo për t'u mbështetur vetëm tek ai. Për shkak se flokët katalogojnë një histori ekspozimi ndaj metaleve dhe substancave të tjera, teknologjia përdor një algoritëm për ta analizuar atë për modelet e metaleve të veçanta që studiuesit thonë se lidhen me autizmin.

Ky test është i pari që analizon këtë lloj historie ekspozimi me kalimin e kohës. Analiza parashikoi me saktësi autizmin rreth 81% të rasteve, sipas një studimi të rishikuar nga kolegët e publikuar muajin e kaluar në Journal of Clinical Medicine.

Studiuesit shpresojnë se teknologjia mund t'i ndihmojë fëmijët të marrin trajtimet e hershme të ndërhyrjes më shpejt dhe gjithashtu të çojë në zhvillimin e ilaçeve të reja ose modeleve të terapisë për fëmijët e vegjël.

“Teknologjia është tepër e re. Përdorimi i flokëve dhe lloji i matjeve që ata bëjnë me flokët është inovativ,” tha Dr. Andrea Baccarelli, një profesor i shkencave të shëndetit mjedisor në Universitetin e Kolumbisë, i cili nuk ishte i përfshirë në kërkimin e kompanisë. "Është zbulim i madh."


Testi drejton një lazer përgjatë gjatësisë së një qime, duke përdorur energjinë e tij për ta kthyer atë në një plazmë për analizë.LinusBio

Shkaqet e autizmit mbeten misterioze dhe LinusBio po hyn në një debat të vazhdueshëm dhe të nxehtë mbi rolin që mund të luajnë një sërë faktorësh mjedisorë dhe gjenetikë. Studiuesit kanë zbuluar një mori faktorësh rreziku që lidhen me autizmin, duke përfshirë infeksionet gjatë shtatzënisë, ndotjen e ajrit dhe stresin e nënës. Disa ndotje nga metalet, të cilat dihet se shkaktojnë probleme neurozhvillimore, janë shoqëruar gjithashtu me të.

"Këta faktorë rreziku funksionojnë të gjithë në një sfond të rrezikut gjenetik," tha Heather Volk, një profesore e asociuar në departamentin e shëndetit mendor në Shkollën e Shëndetit Publik Johns Hopkins Bloomberg. Ajo shtoi se në 15 vitet e fundit, më shumë studiues e kanë kthyer vëmendjen te faktorët mjedisorë.

NBC News foli me gjashtë ekspertë të pavarur me prejardhje të ndryshme shkencore rreth testit të LinusBio. Megjithëse shumë ishin të ngazëllyer për potencialin e shkencës themelore, shumica thanë se kërkohet kujdes dhe se nevojiten më shumë kërkime. Të gjithë ranë dakord që gjetjet duhet të përsëriten nga ekipet e tjera.

"Sigurisht që ka shumë më tepër punë për të bërë përpara se të arrihet në përfundimin se ky test është një masë e vlefshme e rrezikut të çrregullimit të spektrit të autizmit," shkroi në një email Dr. Scott Myers, një pediatër neurozhvillues në Institutin Geisinger Autism & Developmental Medicine.

Si funksionon testi

Testi LinusBio analizon historinë e metabolizmit, duke treguar historinë se çfarë substancash apo toksinash është ekspozuar fëmija me kalimin e kohës, sipas Manish Arora, bashkëthemelues dhe CEO i kompanisë, i cili është gjithashtu profesor i mjekësisë mjedisore dhe publikut. shëndetin në Shkollën e Mjekësisë Icahn në Malin Sinai, krahu akademik i Sistemit Shëndetësor të Malit Sinai. Teknologjia u zhvillua nga kërkimet e përfunduara në malin Sinai.

Për një foshnjë, flokët mund të ofrojnë një paraqitje të shkurtër të ekspozimit në momente kritike për zhvillimin, si në tremujorin e tretë të shtatzënisë.

Testi drejton një lazer përgjatë gjatësisë së një qime, duke përdorur energjinë e tij për ta kthyer atë në një plazmë për analizë. Një centimetër - më pak se gjysmë inç - flokë kap afërsisht të dhënat e ekspozimit të një muaji, tha Arora.

Ndërsa unazat e një peme u tregojnë shkencëtarëve për kushtet e rritjes çdo vit, rritja e flokëve i lejon studiuesit të kuptojnë se çfarë po ndodhte në trupin e dikujt gjatë momenteve specifike në kohë. LinusBio thotë se testi i tij mund të zbulojë metabolizmin e metaleve në rritje prej 4-6 orësh.

“Është pothuajse si të kesh një kamerë sigurie ku mund të kthehesh dhe të shikosh katër fotografi në ditë,” tha Baccarelli.

Teknika krijon sasi të mëdha të dhënash. Pikërisht këtu merr përsipër një algoritëm i mësimit të makinës – ai është trajnuar për të kërkuar modele të disrregullimit në metale që studiuesit besojnë se janë biomarkues të autizmit.

"Ne mund të zbulojmë ritmin e qartë të autizmit me vetëm rreth një centimetër flokë," tha Arora.

Koha e diagnostikimit të autizmit

Arora dhe ekipi i tij shpresojnë se teknologjia e tyre mund të ndihmojë fëmijët e vegjël, madje edhe të porsalindurit, të marrin ndërhyrje të hershme për autizmin më shpejt se sa munden tani.

“Problemi me autizmin është se ai diagnostikohet mesatarisht në moshën 4 vjeçare. Deri në atë kohë, ka ndodhur tashmë kaq shumë zhvillim i trurit, "tha ai. “Ne duam të mundësojmë ndërhyrjen e hershme.”

Nuk ka ende një test biologjik për çrregullimin e spektrit të autizmit. Përkundrazi, fëmijët shpesh diagnostikohen pasi prindërit vërejnë ndryshime në sjellje, të tilla si shmangia e kontaktit me sy, vonesat në gjuhë ose mosvënia me gisht. Por këto sjellje ndryshojnë shumë, dhe autizmi mund të ndodhë gjithashtu krahas kushteve të tjera si çrregullimi i mungesës së vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD), ankthi dhe çrregullimet e humorit.

Specialistët përdorin ekzaminime neurologjike, vlerësime gjuhësore, vëzhgime të sjelljes dhe metoda të tjera për të diagnostikuar një fëmijë. Akademia Amerikane e Pediatrisë rekomandon shfaqjen e autizmit në 18 muaj dhe 24 muaj.

Ndërhyrja e hershme për autizmin zakonisht përfshin udhëzime të individualizuara me një mësues të besuar, sipas Annette Estes, drejtoreshë e Qendrës së Autizmit të Universitetit të Uashingtonit në Seattle. Këto programe zbatohen kur shfaqen simptoma për të adresuar nevoja specifike zhvillimore dhe shpesh duken si lojë.

“Fëmijët janë shkencëtarë të vegjël. Ata po i provojnë gjërat dhe po kërkojnë reagime”, tha ajo. “Ju me të vërtetë mund ta përshpejtoni zhvillimin tek të gjithë fëmijët.”

Por pak dihet se çfarë efekti mund të ketë ndërhyrja para-simptomatike për fëmijët e vegjël me rrezik më të lartë të autizmit.

"Ne kemi teori për atë që mund të bëjmë," tha Estes, "por nuk është studiuar gjerësisht."

Hapat e mëtejshëm, më shumë të dhëna

Administrata e Ushqimit dhe Barnave i dha testit të LinusBio një emërtim "përparim", i cili synon të përshpejtojë procesin e miratimit rregullator për teknologjinë e re kur nuk ka alternativa në treg. Emërtimi nuk ndryshon standardet e miratimit dhe kompania përballet me pengesa rregullatore përpara se pajisja e saj të mund të konsiderohet për përdorim të gjerë në SHBA

Në studimin e publikuar, studiuesit trajnuan dhe testuan teknologjinë e tyre duke vlerësuar mostrat e flokëve nga 486 fëmijë në tre vende: Japoni, Suedi dhe Shtetet e Bashkuara.

Në një analizë të 97 mostrave të flokëve, algoritmi identifikoi saktë rastet në të cilat çrregullimi i spektrit të autizmit u diagnostikua më shumë se 96% të rasteve. Ai identifikoi saktë rastet negative rreth 75% të rasteve. Grupi i testuar përfshinte 28 raste të autizmit, një përqindje shumë më e lartë se në një popullatë të përgjithshme.


Manish Arora. LinusBio

"Kjo duhet të përsëritet në madhësi më të mëdha të mostrave dhe një grup më të madh të dhënash," tha Volk.

Kompania, e cila ka mbledhur më shumë se 16 milionë dollarë në investime kapitale, po punon në një studim të zgjeruar dhe ka mbledhur mostra dhe të dhëna në një grup prej rreth 2,000 personash.

Për shkak se vlera parashikuese e një testi varet nga sa e përhapur është një gjendje në grupin që vlerësohet, saktësia e testit do të zvogëlohej në një popullatë të përgjithshme, ku normat e autizmit janë rreth 2%.

Kjo është një pjesë e arsyes që ekipi i LinusBio e sheh mjetin thjesht si një ndihmë për klinikët në arritjen e një diagnoze.

"Asnjë mjek nuk duhet të marrë një vendim nëse një fëmijë ka autizëm bazuar vetëm në këtë," tha Arora. "Kjo ofron një pjesë të rëndësishme të informacionit, por jo të vetmen pjesë të informacionit."

Testi mund të jetë më i dobishëm në grupet me një rrezik më të lartë të autizmit, siç janë fëmijët që kanë humbur shënuesit e zhvillimit ose kanë vëllezër e motra me autizëm.

Studiuesit gjithashtu mendojnë se saktësia mund të përmirësohet me testimin e përsëritur - duke analizuar dhe krahasuar fijet e shumta të flokëve të një fëmije.

Megjithatë, nga këndvështrimi i Estes, asnjë test apo teknologji nuk mund të trajtojë pengesën më të madhe dhe më të rëndësishme për familjet e fëmijëve që kërkojnë kujdes për autizmin: Gjetja e klinicistëve të trajnuar që mund të bëjnë një diagnozë të specializuar dhe ndërtimi i një ekipi kujdesi për fëmijën. Shumë prindër nuk mund të marrin ndihmë edhe nëse vërejnë vonesa në zhvillim, tha ajo.

"Ndërhyrja në kohë është diçka në të cilën shumica e fëmijëve nuk kanë akses për momentin," tha Estes. “Ne dimë si t'i ndihmojmë fëmijët. Është vërtet e vështirë të kesh akses.”

Arora shpreson që në të ardhmen, teknologjia e re mund të japë gjithashtu të dhëna se çfarë po ndryshon në trupin e një fëmije ndërsa shfaqet autizmi. Ndoshta përfundimisht, ai informacion mund të hapë rrugë të reja për zhvillimin e barnave ose terapive për autizmin, tha ai.

LinusBio tha gjithashtu se planifikon të zbatojë qasjen ndaj kushteve të tjera shëndetësore me lidhje të njohura me faktorët mjedisorë, duke përfshirë sëmundjen e Lou Gehrig ose ALS, çrregullimet e stomakut dhe disa lloje kanceri.

Burimi: NBC News