Close
Duke shfaqur rezultatin 1 deri 2 prej 2
  1. #1
    Ngelem un! Maska e DI_ANA
    Antarsuar
    30-12-2006
    Vendndodhja
    France.
    Postime
    5,877
    Faleminderit
    0
    21 falenderime n 21 postime

    Smundjet e muskujve, shkaqet e formimit dhe mnyrat e trajtimit.

    Simptomat e specifike t distrofive muskulore dhe pasojat. Smundjet metabolike t muskujve shfaqen q n fmijri.Problemet e muskujve mund t jen 2 llojesh: probleme neurologjike dhe probleme brendamuskulore.

    Problemet neurologjike zakonisht paraqiten me dobsi t muskujve distal, pa dhimbje dhe me fashikulacione (tkurrje e vogl e nj pjesze t muskulit). Problemet brendamuskulore zakonisht paraqiten me dobsi t muskujve proksimal, me ose pa dhimbje dhe pa fashikulacione. Smundjet joinflamatore t muskujve ndahen n: distrofi, rregullime miotonike, miopati mitokondriale, miopati metabolike, miopati endokrine.
    Analizat q duhen br pr diagnostikime t problemeve t muskujve zakonisht jan EMG (elektromiografia), biopsia e muskujve dhe matja e enzimave muskulore.

    Distrofia muskulore Duchenne

    Shkaktohet nga defektet e gjenit t distrofins. Gjeni ndodhet n kromozomin Xp21. Kjo sht distrofia muskulore m e shpesht (Incidenca 3/100000). Distrofina sht nj protein q lidh aparatin brendaqelizor t tkurrjes me membrann qelizore. Shenjat dhe simptomat e ksaj smundjeje shfaqen n moshn 1 vje dhe jan: dobsi prparuese (progresive) e muskujve proksimal (muskujt e shpatulls dhe t pelvisit), pseudohipertrofi e muskujve t krcirit, ecje karakteristike me hapa t shkurtr dhe me lkundje anash, shenja Gower gjat ngritjes, pacienti prdor duart pr t ndihmuar muskujt e kofshve dhe kardiomiopati dhe pamjaftueshmri e zemrs. Analizat tregojn rritje t enzims CPK (kreatin fosfo kinaz. N biopsi t muskujve shihet nekroz, infiltrim i muskujve nga indi dhjamor dhe lidhor. N EMG (elektromiografi) shihen potenciale polifazike me amplitud t ult dhe me zgjatje t shkurtr. N EKG shihen val Q n lidhjet laterale dhe val R t mdha n lidhjet prekordiale.

    Trajtimi pr kt smundje t muskujve sht jospecifik. Mund t prdoren kortikosteroidt, fizioterapia dhe procedurat kirurgjikale. Disa trajtime eksperimentale synojn riparimin e gjenit t distrofins duke prdor vektor prej adenovirusi. Prognoza e ksaj distrofike sht se pacientt e kan t pamundur t ecin rreth moshs 12 vje dhe shumica vdesin pa br 20 vje, zakonisht nga pneumonia.

    Distrofia muskulore Becker

    sht e ngjashme me distrofin Duchenne, por smundja sht shum m e but. Pacientt e prekur jan n gjendje t ecin edhe n moshn 40 vje. Kontrakturat, kardiomiopatia, dhe prekja e inteligjencs jan m t rralla se n distrofin Duchenne. Distrofia skapuloperoneale (Emery - Dreifuss) paraqitet n dhjetvjearin e par t jets dhe prparon ngadal. Kardiomiopatia sht e zakonshme ndr t prekurit dhe rreziku i vdekjes t papritur sht 50 pr qind. T prekurit nuk kan hipertrofi, por kan shpesh kontraktura t muskujve t krcirit, t muskujve rreth brrylit dhe t muskujve t pasm t qafs.

    Distrofit muskulore recesive

    Distrofia skapulohumerale sht e rrall. Paraqitet me dobsi t muskujve serratus t prparm dhe m pas me dobsi t muskujve proksimal t gjymtyrve. Distrofia pseudo-Duchenne njihet edhe si distrofia autozomale recesive e fmijris. Shfaqet n dhjetvjearin e par t jets. Smundja ngjan me distrofin Duchenne, por distrofina e muskulit sht normale. Kjo distrofi ndahet n distrofi muskulore distale recesive dhe distrofia muskulore kongjenitale recesive.

    Distrofit muskulore dominante

    Ekspresiviteti dhe mosha e paraqitjes jan t ndryshueshme. Smundja shfaqet me dobsi t muskujve t fytyrs, qafs, shpatullave dhe t duarve, q m von prek edhe gjymtyrt e poshtme. Smundja shoqrohet me shurdhim neurosensor dhe me anomali t enve t gjakut t retins. Distrofia skapuloperoneale dominante. Mosha e shfaqjes t problemeve sht m e von sesa e forms q trashgohet nga kromozomi X. Distrofia muskulore distale dominante sht e rrall. Paraqitet me dobsi t muskujve t vegjl t duarve q m pas prek edhe krcinjt. Distrofia muskulore okulare sht e rrall. Varianti me trashgimi mitokondriale prek edhe sistemin nervor qendror dhe periferik. Distrofia okulofaringeale: oftalmoplegji dhe disfagi.

    rregullimet miotonike

    Miotonia sht tkurrja e pavullnetshme e muskujve. Simptomat prmirsohen pas tkurrjeve t prsritura. Paramiotonia sht tkurrja e pavullnetshme e muskujve. Simptomat prkeqsohen pas tkurrjeve t prsritura. Kto smundje jan zakonisht pasoj e problemeve me kanalet jonike. Distrofia miotonike tip 1 sht m e shpeshta distrofi muskulore e t rriturve (1-10 raste n 100000). Smundje autozomale dominante. Gjeni ndodhet n kromozomin 19. Mekanizmi i defektit gjenetik sht prsritja e nj trinukleotidi. (I njjti mekanizm gjenetik sht prgjegjs pr smundjen Huntington). Ashtu si pr smundjen Huntington, edhe n distrofin miotonike tip 1 vihet re fenomeni i parapritjes. Ashtu si pr smundjen Huntington, gjatsia e vargut t trinukleotideve t prsritura sht n prpjestim t drejt me seriozitetin e simptomave. Shenjat dhe simptomat jan t ndryshueshme. Dobsia e muskujve sht kryesisht distale, me ptoz, dobsi t muskujve t fytyrs, dhe atrofi t muskujve sternokleidomastoid.

    Miotonia shpesh nuk sht shum e dukshme dhe mund t nxirret n pah duke br perkusion t muskujve, ose gjat tkurrjes t zgjatur. Prekja e muskujve t zorrs shfaqet me konstipacion dhe disfagi. Prekja e miokardit shkakton kardiomiopati dhe aritmi. Smundja shoqrohet edhe me kto probleme: prekje e inteligjencs, katarakte, rnie e parakohshme e flokve, atrofi e testikujve, probleme t hipofizs dhe diabet.

    Smundjet metabolike t muskujve

    Shumica e miopative metabolike shfaqen n fmijri. Ato shfaqen si dobsi prparuese e muskujve ose si paraliz episodike q shkaktohet nga ushtrimi i muskujve. Mungesa e maltazs acide. Smundja sht autozomale recesive. Maltaza acide njihet edhe si alfa-glukozidaz. Mungesa e enzims shkakton grumbullim t glikogjenit n muskuj (dhe n organe). Shenjat dhe simptomat jan: smundja ngjan me distrofit. Prparon ngadal. Muskujt e trupit preken m hert sesa muskujt e gjymtyrve, muskujt e frymmarrjes preken shpesh. Analizat tregojn se niveli i kreatins kinaz sht i rritur. N EMG shihen shenjat e miopatis. Ndrsa n biopsi shihet grumbullim i glikogjenit.
    Smundja McArdle shkaktohet nga mungesa e miofosforilazs. Smundja sht autozomale recesive. Shenjat dhe simptomat: dhimbje dhe dobsi e muskujve q shkaktohet nga ushtrimi i muskujve, dhe dobsi e muskujve proksimal (n 33 pr qind t t prekurve).

    Analizat: niveli i acidit laktik nuk sht i rritur n gjakun q kthehet nga venat e muskujve t prdorur. N biopsi shihet grumbullim i glikogjenit nn membrann qelizore. Mungesa e fosfofruktokinazs (smundja Tarui) sht e ngjashme m smundjen McArdle. Mungesa e karnitin-palmitil-transferazs shkakton probleme t ngjashme me smundjen McArdle. Niveli i acidit laktik n gjakun venoz rritet pas prdorimit t muskujve. Kurse miopatia alkoolike shkaktohet nga pirja e alkoolit. Forma akute shfaqet me dobsi t muskujve proksimal, dhimbje, mioglobinuri dhe rritje t kreatin kinazs. Forma kronike shfaqet me dobsi t muskujve proksimal, por niveli i kreatin kianzs nuk sht fort i rritur.

    "Spekter"
    Fotografit e Bashkngjitura Fotografit e Bashkngjitura  
    "Carpe Diem"

  2. #2
    i/e regjistruar
    Antarsuar
    19-07-2015
    Vendndodhja
    Tirane
    Postime
    2
    Faleminderit
    0
    0 falenderime n 0 postime

    Pr: Smundjet e muskujve, shkaqet e formimit dhe mnyrat e trajtimit.

    A ka dal ndonje sherim mbi kete semundje ,,, ju lutem kush mundet me me ndihmu me prgj ,,, sps un e vuaj vet kete semundje 😔😔😭😭

Tema t Ngjashme

  1. T dhnat fosile hedhin posht evolucionin
    Nga monarku n forumin Shkenca dhe jeta
    Prgjigje: 17
    Postimi i Fundit: 02-11-2006, 10:34
  2. Parailiret - Iliret - Arberit _M.Korkuti
    Nga BARAT n forumin Historia shqiptare
    Prgjigje: 3
    Postimi i Fundit: 02-10-2006, 21:53
  3. Shkaqet aktuale t divorcit n Kosov
    Nga Davius n forumin Tema shoqrore
    Prgjigje: 3
    Postimi i Fundit: 04-08-2006, 19:29

Ruaj Lidhjet

Regullat e Postimit

  • Ju nuk mund t hapni tema t reja.
  • Ju nuk mund t postoni n tema.
  • Ju nuk mund t bashkngjitni skedar.
  • Ju nuk mund t ndryshoni postimet tuaja.
  •