Fibroza Cistike

[Artushka7]

A ka dikush njohuri per kete semundje , nese ka le te tregoje gjithcka lidhur me kete.

[☆Angie☆]

Një shkrim në shqip dhe i vetmi

Fibroza kistike ose lat.: Mukoviscidoza është një sëmundje e lindur, pra e trashëguar gjenetikisht. Ajo përçohet tek fëmija si tipar autozomal recesiv. Kur të dy prindërit janë bartës të gjenit (por jo të sëmure) ka 25% mundësi që fëmija i lindur të preket nga patologjia.

Fibroza kistike është një çrregullim i trashëguar multisistemik, që karakterizohet nga një bllokim dhe infeksion i rrugëve të frymëmarrjes, mangësi në tretje dhe nga pasojat e tyre.

Fibroza kistike dëmton gjëndrat me sekrecion të jashtëm të tërë organizmit. Klinika është e shumëllojtë dhe mund të shfaqet me sëmundje kronike të rënde të mushkërive, insuficiencë ekzokrine të pankreasit, polipozë të hundës, pansinusite, pankreatit, kolelitiaze, hiperglikemi insulino-vartëse.

Gjeni përgjegjës, ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 7 dhe kodon një proteinë rregulluese të përcjellshmërisë membranoze, e cila rregullon funksionet jonike të qelizave epiteliale të rrugëve të frymëmarrjes, të traktit tretës, rrugët biliare, gjëndrat e djersës, pështymës, tubulat renale dhe sistemin gjenito-urinar. Janë zbuluar rreth 700 tipe të ndryshme mutacioni të këtij gjeni. Në Shqipëri mutacioni më i shpeshtë është numri ΔF508.

Traktet e prekura

Trakti respirator

Mungesa e kësaj proteine çon në moshidratim të mukusit, i cili bëhet ngjitës (nga ku vjen edhe emri mukoviscidozë) dhe elastik, i vështire për tu larguar nga rrugët e frymëmarrjes. Si rrjedhim sekrecionet mbetëse në mushkëri, bllokojnë rrugët e frymëmarrjes duke nisur nga më të voglat, brokiolet. Ky bllokim favorizon mbivendosjen e infeksioneve të ndryshme kronike të rrugëve të frymëmarrjes. Ne këtë mënyrë instaurohet bronkioliti fillimisht dhe bronkiti më pas. Zgjatja e infeksioneve për kohë të gjata, çon në krijimin e bronkiolektazive dhe bronkektazive, që prekin kryesisht lobet e sipërme të mushkërive.

Trakti tretës

Në lëkurë gjëndrat e djersës eliminojnë sasi të mëdha kripe. Gjëndrat e pështymës prodhojnë pështymë të trashë që me kalimin e kohës bllokojnë kanalet dhe si rrjedhim çon në pakësimin e pështymës dhe vështirësinë e përpunimit të ushqimit në gojë. Pankreasi është më i vogël me kiste. Bllokimi i kanaleve të tij sjell mungesën e sekretimit të enzimave pankreatike dhe si rrjedhojë mostretjen e ushqimit në zorrë.

Shenjat klinike janë të shumëllojshme dhe interesojnë kryesisht sistemin e frymëmarrjes dhe atë tretës.

Sistemi i frymëmarrjes

Prekja e këtij sistemi është shkaku kryesor i sëmundshmërisë dhe vdekjes nga fibroza kistike. Shenja më e qëndrueshme është kolla e thatë e cila mund të kthehet edhe në kolle të njomë dhe shpeshherë mund të mos vihet re fillimisht. Zakonisht kolla fillon në vitin e parë te jetës, dhe në disa fëmijë që në moshën neonatale. Tek fëmijet e rritur kolla është më e shpeshtë në mëngjes dhe pas aktiviteteve fizike. Sputumi është purulent dhe ngjitës.

Gradualisht gjoksi shtrembërohet dhe gishtat marrin pamjen e shkopinjve të tamburit. Fëmija mbetet prapa në zhvillimin fizik. Vdekja mund të vije nga përparimi i shenjave, nga ndërlikimet (atelektazat, hemoptizia, pneumotoraksi, zemra mushkërore) dhe sidomos nga infeksionet.

Sistemi tretës

Që në ditët e para të jetës mund të shfaqet një ileus mekonial në 10-15% te rasteve. Shenjat shfaqen në 24-48 e para me fryrje barku, të vjella dhe pamundësi eliminimi të mekoniumit. Rrallë mund të ndodhë peritonit nga çarja e zorrëve. Pjesa më e madhe e fëmijëve ka keqtretje si rrjedhojë e insuficiencës pankreatike. Fecet janë të bollshme, yndyrore, të shpeshta, me erë të rendë. Barku është i fryrë, masa muskulore e pakët, pesha trupore e vogël, ka hipoproteinemi.

Diagnoza

Diagnoza vendoset nëpërmjet testit të djersës, i cili mat sasinë e klorit në djersë. Niveli i klorit mbi 60 mEq/l jep diagnozën e fibrozës kistike.

Terapia

Kujdes duhet treguar kundrejt dietës së mbajtur. Ajo duhet të jetë e plotë, me kalorazh më të lartë se dieta e bashkëmoshatarëve. Kufizimi në yndyra nuk është më i nevojshëm, për shkak të ekzistencës tashme të medikamenteve të mira enzimatike. Duhet bërë kujdes edhe me dhënien e lëngjeve nga goja, të cilat janë të këshilluara sidomos gjatë episodeve të diarresë akute dhe/ose në stinën e nxehtë. Gjithashtu duhet të bëhen edhe shtesa në vitamina, sidomos të vitaminave të tretshme në yndyra.

Një pikë e rëndësishme e terapisë të prekurve është edhe kineziterapia, të cilës duhet ti nënshtrohen të tërë fëmijët me fibroze kistike, e cila ka një rëndësi të veçante në lëvizjen e sekrecioneve. Kineziterapia mbështetet në perkutimin e gjoksit të kombinuar me drenimin postural. Fillimisht ajo bëhet nga specialistë, por teknikën mund ta mësojnë edhe prindërit. 1-4 seanca kineziterapie në ditë ndikojnë mirë në ecurinë e sëmundjes. Tek fëmijët e rritur këshillohen lëvizje aktive, aktivitete sportive etj.

Ne Shqiperi, 1 ne 2000 lindje ose 26 femije ne vit, vijne ne jete me semundjen e fibrozes kistike, e cila nese nuk trajtohet sic duhet ka pasoja te renda, pasi ajo nuk kurohet.

Njihet si semundje genetikisht e transmetueshme dhe duhet trajtuar gjate gjithe jetes me antibiotike, nga ku varet dhe jetegjatesia e pacientit.

“Kjo semundje shkaktohet nga denatyrimi i nje geni, largimi i klorit dhe mungese lageshtire ne trup. Pacientit nuk i funksionojne mire mushkerite, ka bronkloplomoni te shpeshta, shkaterrim te pankreasit, si dhe probleme me diabetin dhe melcine”, shpjegon Mirela Idrizaj, nga Lidhja shqiptare per fibrozen kistike.

Prinder te ketyre femijeve kerkojne ndihme nga shteti per ngritjen e nje qendre te posacme per trajtimin e ketyre femijeve por dhe rimbursimin e medikamenteve pasi trajtimi i tyre ka kosto te paperballueshme per familjaret. Prej tre vitesh eshte gati nje projketligj por ende nuk eshte miratuar .

Femijet me keto probleme trajtohen ne pavionin e Pneomologjise ne spitalin e pediatrise ku shtrohen kater here ne vit por shpesh ata ndeshen me mungesen e antibiotikeve intravenoze, te cilat prinderit duhet t'i sigurojne jashte vendit. Kjo semundje ka vetem 15 vjet qe eshte ekzaminuar per here te pare ne Shqiperi.

[Artushka7]

Flm shume per keto te dhena.Por, shume kisha dashte qe neqoftese dikush ka pas ndonje eksperience me ndonje te aferm apo familjar me e tregu historine , sepse mendoj qe nuk mjafton vetem testi i djerses per me e diagnostifiku fibrozen , por duhet edhe teste tjera gjenetike.Kam nje familjare shume te aferm qe e kane diagnostifikuar me kete semundje , mirepo kemi shpresa se ndoshta nuk eshte diagnoza e sakte.

[☆Angie☆]

Artushka, përgjithësisht testi i djersës mjafton dhe është relativisht i saktë. Shpesh ka gabime në diagnostifikimin e sëmundjes. Psh mund të diganostifikohet asthma ose bronkitis. Ky test është shumë efiçent. Me atë mund të shihet nqs djersa ka shije shumë të kripur ose jo, kjo për shkak të përmbajtjes së madhe të kripës në djersë që vjen si pasojë e çrregullimit të balancës së ujit në trup. Gjatë mesjetës psh, mamitë lëpinin ballin e fëmijëve të sëmurë me CF. Nqs shija e lënë ishte e kripur, atëherë ato thonin që fëmija ishte pre e një magjie dhe do të vdiste.

Ajo që matet me testin e djersës është përqëndrimi i joneve klorid. Nqs përqëndrimi i tyre është më i lartë se 60mmol/l atëherë diagnoza është Fibrozë cistike. Gjithsesi testi duhet të bëhet 2 herë për të përjashtuar rezultate të rreme.

Tjetër mënyrë për diagnostifikim është një test gjenetik, i cili realizohet me anën e një analize heteroduplekse për të verifikuar nqs është mutacioni i pranishëm ose jo.

Unë nuk njoh dhe as kam përvojë me pacientë me mukoviscidozë, por nga ato që kam mësuar si të thashë edhe më sipër, testi i djersës duhet të mjaftojë dhe është i saktë. Gjithsesi uroj vërtet që diagnoza të jetë e gabuar, sepse kjo sëmundje e pashërueshme është sh. e keqe Gjithashtu uroj që i afërmi juaj të jetojë jashtë shtetit, sepse mundësia për ta terapizuar dhe për të lehtësuar jetën e pacientëve CF është më e madhe.